BASES CLÍNICAS DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS


Clase completa de Genética de malformaciones congénitas


 

Elaboró: Peña Vázquez Jenny Mayrani

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ENFERMEDAD DE GAUCHER

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La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la acumulación de glucocerebrósido dentro de ciertas células del cuerpo. Esto resulta de la deficiencia o ausencia de una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa (también conocida como glucocerebrosidasa ácida), que normalmente descompone el glucocerebrósido en glucosa y ceramida. Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. La enfermedad de Gaucher se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo gener...
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Síndrome de Down

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  El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21 (trisomía). Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.     A este tipo de anormalidad se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par. La mayoría de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formación del óvulo o del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down. Cariotipo Trisomía 21 Tras una amplia investigación sobre estos err...
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PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA GENÉTICA

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  Genética: Estudio de los genes y la herencia. La herencia es la transferencia de información y características genéticas (como el color de los ojos y una posibilidad mayor de contraer una enfermedad determinada) de padres a hijos. Gen: Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Genoma: El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. ADN: Molécula del interior de las células que contiene la información genética necesaria para que las personas y la mayoría de organismos se desarrollen y crezcan. ARN: Uno de los dos tipos de ácido nucleico que elaboran las células. El ARN contiene información copiada del ADN (el otro tipo de ácido nucleico). Las células elaboran varias formas diferentes de ARN y cada forma cumple una función específica en la célula. Muchas formas de ARN cumplen funciones relacionadas con las proteínas. El ARN también es el material genético de algunos virus en lugar del ADN. El ARN se puede producir en el laboratorio y...
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