ENFERMEDAD DE GAUCHER

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la acumulación de glucocerebrósido dentro de ciertas células del cuerpo. Esto resulta de la deficiencia o ausencia de una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa (también conocida como glucocerebrosidasa ácida), que normalmente descompone el glucocerebrósido en glucosa y ceramida.


Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. La enfermedad de Gaucher se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno.

Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X, lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.


Tipos

Hay varios tipos de enfermedad de Gaucher, que se clasifican según la presencia o ausencia de signos neurológicos y la progresión de la enfermedad:

  • Tipo 1: Es la forma más común y no afecta al sistema nervioso central. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y el bazo, anemia, trombocitopenia, fatiga, dolor óseo y fracturas óseas.  La enfermedad de Gaucher de tipo 1 puede derivar en enfermedad hepática grave, incluyendo un aumento de la probabilidad de hemorragia gastroesofágica y cáncer hepático.
  • Tipo 2: Es una forma aguda y severa de la enfermedad que afecta al sistema nervioso central. Los síntomas pueden incluir problemas neurológicos graves, como convulsiones, rigidez muscular, problemas de alimentación y dificultades respiratorias. Ocurre durante la primera infancia y generalmente causa la muerte a la edad de 2 años.
  • Tipo 3: Es una forma menos severa que afecta tanto al sistema nervioso central como al periférico. Los síntomas pueden variar ampliamente, desde leves hasta graves, y pueden incluir problemas neurológicos, agrandamiento del hígado y el bazo, anemia y trombocitopenia. Los niños que sobreviven hasta la adolescencia pueden vivir durante muchos años.


Síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar ampliamente en su gravedad y presentación, incluso entre personas con la misma forma de la enfermedad. Los síntomas comunes pueden incluir agrandamiento del hígado y el bazo, anemia, trombocitopenia (disminución del número de plaquetas en la sangre), fatiga, dolor óseo, fracturas óseas, problemas de crecimiento en niños y problemas de coagulación.


Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza mediante pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen GBA1 y pruebas de laboratorio para medir los niveles de actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa en la sangre o en los glóbulos blancos. 

A continuación un video explicando mas datos interesantes sobre esta enfermedad


Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad de Gaucher puede implicar la terapia de reemplazo enzimático (TRE), donde se administran enzimas beta-glucocerebrosidasa funcional a través de infusiones intravenosas regulares. También pueden utilizarse otros enfoques terapéuticos, como la terapia de sustrato de glucosilceramida y la terapia de reducción de sustrato. En casos graves, puede ser necesaria la terapia de apoyo para manejar los síntomas y complicaciones asociadas.


El manejo de la enfermedad de Gaucher es multidisciplinario e implica la coordinación entre médicos especializados en genética, hematología, gastroenterología y neurología, así como otros profesionales de la salud. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.

A continuación un artículo científico hablando de esta enfermedad https://www.elsevier.es/es-revista-atencion-familiar-223-articulo-enfermedad-gaucher-estudio-caso-S1405887117300603


Elaborado por: Peña Vázquez Jenny Mayrani 




Referencias:

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