Gen-Oma

Las anomalías genéticas se deben a alteraciones del material genético. A estas alteraciones se le da el nombre de mutaciones. En la especie humana, estas anomalías están asociadas a muchas y variadas enfermedades graves de transmisión hereditaria, las cuales se pueden clasificar en distintos tipos que a continuación se hablará detalladamente. Anomalías cromosómicas Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, estas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas : Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía . Cuando un individuo tiene más de dos cromosomas en lugar de un par, la afección se conoce como trisomía. Ejemplo: Síndrome de Down (Trisomía del par 21), Síndrome de Patau (Trisomía del par 13), Sínd...

  Genética: Estudio de los genes y la herencia. La herencia es la transferencia de información y características genéticas (como el color de los ojos y una posibilidad mayor de contraer una enfermedad determinada) de padres a hijos. Gen: Unidad funcional y física de la herencia que pasa de padres a hijos. Genoma: El conjunto completo de ADN (material genético) en un organismo. ADN: Molécula del interior de las células que contiene la información genética necesaria para que las personas y la mayoría de organismos se desarrollen y crezcan. ARN: Uno de los dos tipos de ácido nucleico que elaboran las células. El ARN contiene información copiada del ADN (el otro tipo de ácido nucleico). Las células elaboran varias formas diferentes de ARN y cada forma cumple una función específica en la célula. Muchas formas de ARN cumplen funciones relacionadas con las proteínas. El ARN también es el material genético de algunos virus en lugar del ADN. El ARN se puede producir en el laboratorio y...

La genética es el estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes están compuestos de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, función y comportamiento de las células, y puede crear copias exactas de sí mismo (Stanford Medicine, 2023). La genética nos ofrece una base fundamental para comprender la composición biológica del organismo y esto a su vez una mejor comprensión del proceso patológico.  Entonces podemos definir que la genética médica estudia los mecanismos de herencia de una generación a otra. Donde está dirigida en el diagnóstico, tratamiento y manejo de los trastornos hereditarios. Por otra parte, es importante resaltar que las interacciones con agentes químicos (alteraciones químicas de la molécula de ADN como resultado de hidrólisis, oxidación o mutilación) o físicos (la luz ultravioleta es c...

La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la acumulación de glucocerebrósido dentro de ciertas células del cuerpo. Esto resulta de la deficiencia o ausencia de una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa (también conocida como glucocerebrosidasa ácida), que normalmente descompone el glucocerebrósido en glucosa y ceramida. Los niños que presentan la forma infantil suelen morir dentro de dos años, pero los niños y los adultos que desarrollan la enfermedad más tarde pueden sobrevivir durante muchos años. La enfermedad de Gaucher se produce cuando los progenitores transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno. Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En muchos trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo gener...

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. Las hemofilias A y B son los principales trastornos hemorrágicos hereditarios ligados al cromosoma X, se presentan debido a mutaciones heterogéneas en los genes del factor VIII (hemofilia A) y factor IX (hemofilia B) de la coagulación, que ocasionan una disminución o deficiencia funcional de estas proteínas en el plasma.  Afectan casi exclusivamente a los varones debido a su patrón de herencia. La enfermedad está causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma X (Xq28), por lo que se desarrolla en hombres y en mujeres homocigotas. Sin embargo, se ha descrito una forma leve de la enfermedad en hembras heterocigotas, probablemente debido a una ionización desfavorable (inactivación del cromosomas X normal en la mayoría de las células). Las mujeres con un gen defe...